2000/9.

A tudomány történetéből

Mendel és a genetika évszázada

Idén ünnepeljük a genetika megszületésének századik évét. Világszerte megemlékeznek Johann Gregor Mendelről és zseniális tanításáról, amelyet ma egyszerűen "mendelizmusnak" nevezünk. Ám Mendel nem 100 évvel ezelőtt alapította meg a genetikát: korszakalkotó felfedezését az öröklődés mechanizmusáról és annak anyagi alapjairól már 1865-ben feltárta, de akkor a tudományos világ nem vett róla tudomást. Korszakalkotó felfedezése egy- két osztrák és csehországi egyetem könyvtárának polcain porosodott 35 évig. Az idő 1865-ben - az első eredmények publikálásakor - még nem érett meg Mendel zseniális felfedezésének megértésére. Harmincöt évvel később, 1900-ban viszont egyszerre három biológus-botanikus kiválóság, a német Carl Correns, a holland Hugo de Vries és az osztrák Erich von Tschermak Seysenegg egyidejűleg, egymástól teljesen függetlenül publikálta Mendel felfedezését az öröklődés törvényeiről. Ekkor Mendel már 16 éve halott.

A legújabb kori biológiában, de mondhatjuk nyugodtan, a természettudományokban példátlan eset, hogy egy felfedezés ilyen hosszú ideig rejtve maradjon a tudományos közvélemény előtt. Önmagában nem magyarázat, hogy Mendel Ágoston-rendi szerzetesként nem volt szorosabb kapcsolatban a tudományos körökkel, összefoglaló munkája pedig: Kísérletek növényhibridekkel címmel a brünni (ma Brno) Természettudósok Egyesületének évkönyvében jelent meg, amelynek publicitása igen korlátozott volt. Ő maga azonban szorgalmasan felkereste Európa vezető botanikusait, - biológusait - írásban és személyesen -, így többek között a nagy tekintélyű zürichi Nägelit, az innsbrucki Kernert, a szentpétervári Schmalhausent, akik közül egyik sem értette meg korszakos felfedezését. E csatornákon keresztül valószínűsíthető, de nem bizonyítható, hogy Darwin és a tekintélyes biológus, Galton is értesült kísérleteiről. Olyan kiváló biológusok, mint az angol Bateson és Punnett valamint a dán Johannsen, akik 1900-ig nem ismerték Mendel tanait, újrafelfedezésük után lelkes hívük lettek. Ma mint az első genetikusokat tartjuk számon őket, akik maguk is továbbfejlesztették a mendelizmust az újrafelfedezőkkel együtt.

Mendel korszakalkotó felfedezéséhez képest születésének 175. évfordulója 1997-ben feltűnő csendben múlt el. A genetikai és növénynemesítési világlapok alig emlékeztek meg róla, nem szerveztek emlékére nemzetközi konferenciákat stb. Még a brünni Agrártudományi Egyetem is, amely Mendel nevét viseli, a megemlékezést 2000-re prolongálta, mondván, hogy akkor lesz az általa megalapított genetika 100 éves. Igen, Mendel, mint tudós szinte elveszítette személyiségét és a jubileumokat nem születésének és halálának idejéhez kötik - mint más tudósok esetében -, hanem tételeinek újrafelfedezésétől, 1900-tól számítják. Mendelt tehát a mellőzöttség - közvetve - még ma is üldözi, miközben a XX. századot a genetika évszázadának szokás nevezni. (Azóta Brünnben ez év március 7-10. között megrendezték a Mendel- centenárium kongresszusát.) Talán ha 10 évvel korábban teszi közzé tételeit, nagy visszhangot és elismertséget keltett volna, illetve ért volna el még életében, de óriási felfedezése egybeesett Darwin Fajok eredete c. művének megjelenésével, amely megrázta a tudományos világot és elterelte a figyelmet Mendelről. Mendel azon kisszámú, vagy talán egyedüli tudós volt a tudománytörténetben, aki minden előzmény nélkül, egymaga alapította meg tudományát, a genetikát.

Mendel azonban nemcsak a genetikát, hanem "mellesleg" egy másik tudományt is megalapított, a biometriát. Mivel kísérletei során a statisztika (hasadási gyakoriságok, arányok) volt a legfőbb segítője, érvelésének alapja és minthogy biológiai jelenségekre statisztikát (a későbbi matematikai statisztikát) senki sem alkalmazott, ezért ő tekinthető a biometria megalapítójának is. Stubbe idézi Weiling statisztikus-matematikust, aki Mendel kísérleteit éppen 100 évvel később értékelte biometriai szempontból és megállapította, hogy kísérleteiben intuitív módon, kiváló eredménnyel használta a sztochasztikus modellt.

Tulajdonképpen mit is fedezett fel Mendel? Ma már általános iskolai tananyag, hogy bármilyen fizikai vagy szellemi-lelki tulajdonságnak megvan az ivarsejtekben lokalizált megfelelő anyagi letéteményese, amelyet ő öröklési tényezőnek, öröklési anyagnak nevezett. Csak egy évtizeddel törvényeinek újrafelfedezése után nevezte el a dán Johannsen ezeket "géneknek", - ezt a kifejezést a mai napig használjuk. Körülbelül ugyanakkor nevezte el az angol Bateson genetikának az új tudományt, egyben bevezetve olyan kifejezéseket is, mint a homo- és heterozigóta, melyeket ugyancsak nem tudunk azóta sem másokkal felváltani.

Nos, ezeknek a tulajdonságoknak szülőkről utódra átvivő mikéntjét, arányait, törvényszerűségeit statisztikai - ma úgy mondjuk "egzakt" - úton Mendel hibridizációval bizonyította, a tudománytörténetben először. Két szülő egyetlen tulajdonsága tekintetében az utód (F1) lehet "dominánsan" örökítő, amikor is a tulajdonság az utódban az egyik szülőhöz teljesen azonos módon jelenik meg, a másik tulajdonsága pedig ez esetben "recesszív" (elfedett, elnyomott), vagy lehet köztes, azaz intermedier a két szülő között. (A domináns és recesszív kifejezéseket Mendel vezette be 140 évvel ezelőtt és a mai napig használatosak az irodalomban.) Ám akár domináns, akár intermedier az F1-ben a tulajdonság öröklődése, annak megjelenése mindig "uniformis", vagyis bármennyi egyedről is legyen szó, azok mindig egyformák lesznek a szóban forgó tulajdonság tekintetében. Ez Mendel első törvénye: az F1 uniformitása. Az igazi forradalmi jelenség az F2-ben, vagyis a második hibrid nemzedékben következik be: ez a hasadás törvénye, amikor is a dominánsan örökítő F1 utóda 3 domináns: 1 recesszív, az intermedier módon örökítő F1 utóda pedig 1 domináns homozigóta (szülőhöz hasonló): 2 intermedier heterozigóta és: 1 recesszív szülőhöz hasonló arányú lesz. Mendel óriási felfedezése a fentiekből következik és ez a gaméták (ivarsejtek) tisztaságának törvénye, vagyis az, hogy a szülők ivarsejtjében egy-egy tulajdonságra nézve csak egyféle - mondjuk ki - "gén" létezhet, vagyis hibrid gaméta nem létezik. Ez a felfedezés teszi lehetővé a genetika minden további tételének érvényesülését. Ez a tétel (törvény) forradalmasította a növénynemesítést, az állat- és humángenetikát stb. Ebből következik a gének egymástól független öröklődése, illetve a gének szabad kombinációjának törvénye. Aszerint, hogy hány konkrét tulajdonság öröklődéséről van szó, beszélünk mono-, di-, tri-, illetve polihibridekről, melyeknek hasadási arányát már Mendel meghatározta. A gének egymástól független öröklődése lehetővé tette a nemesítésbe olyan új kombinációk létrehozását, amelyek eddig nem léteztek. Correns már az újrafelfedezés első éveiben kimutatja, hogy a nem (ivar) öröklődése is Mendel törvényeit követi, "mendelezik".

Már a mendelizmus kezdeti korszakában a kutatók a normális hasadástól eltérő arányokat is észleltek, de ezek végül mind visszavezethetők voltak a mendeli hasadásokra. A kapcsolódási csoportok felfedezése szintén már az első évtizedben megtörtént (Bateson, Punnett) de ennek magyarázatát Morgan és iskolája adta meg, akik az újrafelfedezés után néhány évvel már kidolgozták a Mendel-törvényekkel összhangban lévő öröklődés kromoszómaelméletét. Ennek előfeltétele volt a gyümölcslégy (Drosophila melanogaster) tenyésztésének kidolgozása. A gyümölcslégy a genetikai kutatások ideális tesztállata, amely korlátlanul szaporítható, könnyen és gyorsan tenyészthető (a megtermékenyített petéből 14 nap alatt ivarérett állat fejlődik). A Drosophila forradalmasította a genetikai kutatásokat. A gamétának mindössze 4 kromoszómája van (a testi sejtnek 8), ez is nagy előny. A gének független, ám mégis kapcsolt öröklődése a gamétában lévő 4 kromoszóma szerint 4 kapcsolódási csoportot alkot, vagyis 1-1 kromoszómában 1-1 kapcsolódási csoport helyezkedik el. Ez egyben a legfőbb bizonyítéka annak, hogy a gének a kromoszómákban vannak. Morganék mutatták ki, hogy az azonos kromoszómákban lévő gének erősen kapcsolódnak egymáshoz, ugyanakkor a két homológ kromoszóma között létrejöhetnek rész-kicserélődések: mennél távolabb vannak a gének a két homológ kromoszómán, annál gyakoribbak e kicserélődések és fordítva. Ezek az ún. crossing over-ek. A crossing over során természetesen további génkombinációk állhatnak elő a kapcsolt és szabad gének között. Morgan az öröklődés kromoszóma-modelljére teljesen elméleti úton következtetett, később tanítványai bizonyították tételét citológiai kutatásokkal. Morgan később kimutatta a gének lineáris elrendeződését a kromoszómán és crossing over-ek gyakoriságából, valamint az egyes génkapcsolódási csoportok mértékéből elkészítette először a Drosophila, majd tanítványai (a 10 kromoszómában 400 gént lokalizálva) a kukoricánál megszerkesztették az első géntérképet, amelyeket joggal tekinthetünk a mai molekuláris géntérképek előfutárainak.

A genetika második évtizedére esett a kvantitatív tulajdonságok öröklődésének felfedezése (H. Nilsson-Ehle), amely teljesen eltérő hasadási arányokat adott a mendeli arányokhoz viszonyítva. Mégis, rövid idő alatt kitűnt, hogy ezek a szokatlan arányok is levezethetők a mendeli hasadási törvényből. Mindenesetre a kvantitatív tulajdonságok öröklődése annyiban lényegesen eltért a korábbiaktól, hogy ezek kivétel nélkül ún. sokgénes (poligén, illetve polimér) letéteményezett tulajdonságok és ezek a növény- és állatnemesítésben mind a mai napig, még a molekuláris genetikában is bizonyos korlátokat jelentenek. (Venetianer Pál említi, hogy a génsebészet a sokgénes tulajdonságoknál minden bizonnyal nem okoz majd forradalmi változásokat, illetve eredményeket az állat- és növénynemesítésben.)

A kvantitatív tulajdonságok öröklődésének felfedezése lökést adott a biometriai módszerek bevezetéséhez a genetikában (Wright-féle beltenyésztéses koefficiens, örökölhetőség (h2), Mather és Fisher kutatásai stb.). Ezek a genetikának egy önálló ágát, a kvantitatív genetikának az alapjait vetették meg. Nem sokáig váratott magára az ugyancsak a matematikai statisztikára épülő populációgenetika megszületése, amely a populáción belül uralkodó törvényszerűségeket, géngyakoriságokat és ezzel kapcsolatos evolúciós tényezőket kutatja (Hardy-Weinberg, Chin Chu Li stb.).

A kromoszóma- manipulációkkal foglalkozó új genetikai tudományág, a citogenetika megalapítását 1929-re tesszük. Ekkor fedezte fel Muller a röntgen-sugarak mutagén hatását (ún. gén- vagy pontmutációk). Ugyancsak az 1930-as években fedezte fel Blakeslee a colchicin-alkaloidának a sejtosztódásra (kromoszómák megsokszorozása) gyakorolt hatását, és ezzel lehetővé vált a mesterséges poliploidok előállítása a növényvilágban és egyes alacsonyabb rendű állatfajoknál (genom vagy kromoszóma mutációk). Ez új lendületet adott a citogenetika fejlődésének.

Ezzel áttekintettük a mendeli (klasszikus) genetika, illetve a belőle létrejött tudományágak főbb fejezeteit, eredményeit. Végül, egy-másfél évtizednyi időbeli ugrással, 1954-ben elérkezünk a mendeli genetikához hasonlóan korszakalkotó jelentőségű DNS felfedezéséhez (Watson-Crick), amely az azóta eltelt idő és a jövő genetikai kutatásait egyaránt meghatározza. A többit már tudjuk, közismert, immár szintén alapfokon oktatott tételek.

Visszakanyarodva Mendelhez, önként vetődik fel a történelmietlennek tűnő kérdés, hogy vajon nélküle is elértük volna a mai genetika szédületes eredményeit? Valószínűleg igen, mert az idő megérett a genetika megalapításához. Nem volt véletlen az 1900-as év, amikor egyszerre hárman is jelentkeztek a mendeli törvények újrafelfedezésével és nem volt véletlen az első 2-3 évtized sem, amikor a klasszikus genetika robbanásszerűen fejlődött és mai főbb tételei ismertté váltak. Az azóta eltelt időben korszakos jelentőségű felfedezések már nem születtek a klasszikus genetikában és ilyenek a jövőben sem várhatók. Ez azonban a Mendel által alapított klasszikus genetika érdemeiből nem von le semmit, tételei ma is érvényesek, alkalmazzák azokat, csak más szinten. Amikor kegyelettel és alázattal idézzük fel életét, munkásságát és óriási hatását a genetika későbbi fejlődésére, megállapíthatjuk, hogy megdöbbentő és szédületes az a fejlődés, amit a biológiai-genetikai tudomány az ő jóvoltából elért, és felmérhetetlenek azok a távlatok, amelyeket a "jövő évszázad tudományának" eddigi eredményei már előre vetítenek.

Bócsa Iván


<-- Vissza az 2000/9. szám tartalomjegyzékére